Баранов В.С Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы. 2-е издание, переработанное и дополненное

В монографии обобщены итоги многолетней работы коллектива лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней ФГБНУ "НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта" по разработке и внедрению в Санкт-Петербурге и России новых методов, технологий и алгоритмов пренатальной (дородовой) диагностики - самого эффективного направления медицинской генетики, широко используемого в мире с целью профилактики наследственных (генных и хромосомных) болезней и врожденных пороков развития. Книга предназначена врачам - акушерам-гинекологам, врачам-генетикам, врачам ультразвуковой диагностики, специалистам всех направлений службы пренатальной диагностики, по медицине плода, а также специалистам по лабораторной генетике (цитогенетикам, молекулярным биологам, биохимикам, биоинформатикам)

Переработанное и дополненное издание методических рекомендаций посвящено современным и новым алгоритмам пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний у плода, содержит основные и новые методы оценки состояния плода, а также перспективы дальнейшего развития этого важного научно-практического направления. Рекомендации предназначены для врачей женских консультаций, акушеров-гинекологов, сотрудников медико-генетических центров, преподавателей медицинской генетики, студентов медицинских вузов и медицинских факультетов университетов, врачей курсов повышения квалификации по медицинской генетике и организаторов здравоохранения по разделу лечебно-профилактической помощи матерям и детям

Переработанное и дополненное издание методических рекомендаций посвящено современным и новым алгоритмам пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний у плода, содержит основные и новые методы оценки состояния плода, а также перспективы дальнейшего развития этого важного научно-практического направления. Рекомендации предназначены для врачей женских консультаций, акушеров-гинекологов, сотрудников медико-генетических центров, преподавателей медицинской генетики, студентов медицинских вузов и медицинских факультетов университетов, врачей курсов повышения квалификации по медицинской генетике и организаторов здравоохранения по разделу лечебно-профилактической помощи матерям и детям

Сегодня наследственные болезни являются одной из главных проблем. До сих пор не изучено, на каком этапе происходит мутация генов и как диагностировать заболевание на ранней стадии. Какая разница между врожденными и наследственными заболеваниями. Как могут влиять внешние факторы и инфекционные заболевания. Обо всем этом Вы узнаете из нашего справочника. Авторы систематизировали все данные по органам и системам. Вы легко найдете ответы на все Ваши вопросы. Издание будет интересно как врачам широкого профиля, так и широкому кругу читателей

Издание выполнено в строгом соответствии с Федеральным государственным образовательным стандартом среднего профессионального образования, утвержденным Министерством образования РФ 25.05.2009 г. по специальности "Лечебное дело". Цель учебника - достижение студентами средних медицинских учебных заведений необходимого уровня профессиональной компетенции: знаний и умений при лечебно-диагностической работе с пациентами с заболеваниями нервной системы и при профилактике последних. То же касается действующих фельдшеров и лиц, оказывающих помощь в первичной медицинской сети при этих заболеваниях, в том числе врачей общей практики. Особое внимание уделено способам и алгоритмам оказания неотложной помощи • Учебник содержит 24 главы и приложение "Наиболее часто встречающиеся неотложные состояния в неврологической практике", а также терминологический указатель и перечень рекомендуемой литературы

В девятом издании учебника, в отличие от предыдущего издания, исключены разделы и нозологические формы, не входящие в учебный план и не представляющие актуальности для современной отечественной медицины. Подробно представлен материал по клиническим проявлениям, диагностике заболеваний и лечению больных. Внесены последние данные по вопросам терапии болезней. Представлены тесты по инфекционным болезням • Учебник рассчитан на студентов медицинских вузов, клинических ординаторов и аспирантов

В учебнике обобщены основные современные представления по топической диагностике заболеваний и травм нервной системы и частной клинической неврологии с использованием данных литературы и многолетнего опыта кафедры нервных болезней Военно-медицинской академии им. С.М. Кирова. Отдельно рассмотрены вопросы формирования различных неврологических симптомов, имеющих важное значение в клинической практике. Пристальное внимание уделено травмам головного мозга и их последствиям, травмам периферической нервной системы и их осложнениям, нейродегенеративным болезням, сосудистой патологии головного и спинного мозга, пароксизмальным расстройствам сознания, нервно-мышечным заболеваниям, токсическим и радиационным поражениям нервной системы. Специальные главы посвящены неотложной терапии острых неврологических расстройств и вегетативной патологии

Краткое издание национального руководства «Наследственные болезни» отличается от полного издания не только объемом, но и структурой • Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность • В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофакторными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов наследственных болезней, а также пренатальной и предимплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этических проблем медицинской генетики

Национальные руководства - первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования • Национальное руководство "Наследственные болезни" содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики • В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения • Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм

Учебное издание содержит действующие методические указания, наставления и инструкции по лабораторной диагностике бактериальных болезней животных, утверждённые Министерством сельского хозяйства СССР, РФ и Россельхознадзором РФ. Документы систематизированы по видам животных, в большинстве прошли многолетнюю апробацию в КГБУ "Алтайский краевой ветеринарный центр по предупреждению и диагностике болезней животных" и включены в "Сборник нормативной документации, разрешённой и рекомендуемой для использования в государственных ветеринарных лабораториях при диагностике болезней животных, рыб и пчёл, а также контроля безопасности сырья животного и растительного происхождения, кормов" (08.07.2016 г., № ФС-НВ-2/12559) и "Перечень нормативной документации, разрешённой для использования в государственных ветеринарных лабораториях при диагностике болезней животных, рыб и пчёл, а также контроля безопасности сырья животного и растительного происхождения" (по состоянию на январь 2016 г

Учебное издание содержит действующие методические указания, наставления и инструкции по лабораторной диагностике вирусных болезней животных, утвержденные Министерством сельского хозяйства СССР, РФ и Россельхознадзором РФ. Документы систематизированы по видам животных, в большинстве прошли многолетнюю апробацию в Алтайской краевой ветеринарной лаборатории и включены в «Перечень нормативной документации, разрешенной для использования в государственных ветеринарных лабораториях при диагностике болезней животных, рыб, пчел, а также контроля безопасности сырья животного и растительного происхождения» (по состоянию на июль 2011 г.). Приводятся предметный указатель и библиографический список. Предназначено для студентов, обучающихся по специальности «Ветеринария» и направлению «Ветеринарно-санитарная экспертиза», ветеринарных врачей и лаборантов ветеринарных лабораторий

Учебное издание содержит действующие методические указания, наставления и инструкции по лабораторной диагностике вирусных болезней животных, утвержденные Министерством сельского хозяйства СССР, РФ и Россельхознадзором РФ. Документы систематизированы по видам животных, в большинстве прошли многолетнюю апробацию в Алтайской краевой ветеринарной лаборатории и включены в «Перечень нормативной документации, разрешенной для использования в государственных ветеринарных лабораториях при диагностике болезней животных, рыб, пчел, а также контроля безопасности сырья животного и растительного происхождения» (по состоянию на июль 2011 г.). Приводятся предметный указатель и библиографический список • Предназначено для студентов, обучающихся по специальности «Ветеринария» и направлению «Ветеринарно-санитарная экспертиза», ветеринарных врачей и лаборантов ветеринарных лабораторий